بررسی مولکولی و ژنتیکی فردریش آتاکسیا در بیماران ایرانی
نویسندگان
چکیده
فردریش آتاکسیا یک بیماری اتوزومال مغلوب است که به علت گسترش تکرار gaa در اولین اینترون ژن fxn ایجاد می شود. از جمله مشخصات کلینیکی این بیماری می توان عدم تعادل پیشرونده، از بین رفتن رفلکس در اعضا، اختلال در تکلم، بد شکلی اسکلتی، کاردیومیوپاتی، ضعف عضلانی و دیابت شیرین را نام برد. یکی از بارزترین علایمی که در بیماران fa دیده می شود کاردیومیوپاتی است. کاردیومیوپاتی یکی از علل اصلی مرگ و میر در این بیماران است. در این مطالعه به بررسی تعداد تکرارهای گسترش یافته و رابطه میان تعداد تکرارها با سن شروع بیماری و بروز کاردیومیوپاتی پرداخته شد. به وسیله تکنیک long pcr در 24 بیمار که خصوصیات کلینیکی fa را نشان داده بودند، از طریق آنالیز مولکولی نیز ابتلا به fa را در 12 مورد آنها تثبیت شد و با تعیین تعداد تکرارها رابطه معکوس میان تعداد تکرارها و سن بروز fa و بروز کاردیومیوپاتی دیده شد.
منابع مشابه
مطالعه ژن FRDAدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا
سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...
متن کاملبررسی اگزون ا ژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا
زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می...
متن کاملمطالعه ژن frdaدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا
سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تس...
متن کاملبررسی اگزون ا ژن frda در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا
زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...
متن کاملبررسی ارتباط بین گسترش تکرار gaa در ژن frda با تغییرات ژنتیکی و بیوشیمیایی کمپلکس i زنجیره تنفسی میتوکندریایی در بیماران فردریش آتاکسیا (fa)
چکیده ندارد.
15 صفحه اولشناسایی مولکولی، بررسی تنوع ژنتیکی و اختصاصی بودن میزبان جدایه‌های ایرانی Macrophomina phaseolina
قارچ ماکروفومینا یک بیمارگر خاک‌‌زاد و عامل بیماری پوسیدگی ذغالی، با پراکنش جهانی و دامنه میزبانی بیش از 500 گونه گیاهی می‌باشد. جهت بررسی تنوع ژنتیکی و اختصاصیت میزبانی این قارچ در ایران از گیاهان دارای علایم و نشانه‌های بیماری از استان‌های تهران، قزوین، گرگان، سمنان، خراسان، همدان، آذربایجان شرقی، زنجان، خوزستان، مرکزی، فارس،کهکیلویه و بویر احمد، اصفهان، یزد، کرمان و هرمزگان طی سال‌های 86 و 8...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۸، شماره ۲، صفحات ۲۰۲۳-۲۰۲۷
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023